Daudzpirktība un polidaktīlija
Uz Cālis.lv forumā izskanējušo jautājumu par polidaktīlijas jeb daudzpirkstības (lieki pirksti uz rokām un kājām) ārstēšanu un cēloņiem atbild Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ārste ģenētiķe Ieva Grīnfelde.
Polidaktīlijas izpausmes un cēloņi
Polidaktīlija var būt izolēta pazīme, kas parasti iedzimst pēc autosomāli dominantā tipa. Risks nodot pēcnācējam izmainīto gēnu ir 50 %.
- Foto: istockphoto.com
Polidaktīlijai ir raksturīga nepilna penetrance. Tas nozīmē, ka ne visiem cilvēkiem, kuri mantojuši mutāciju, būs vērojama polidaktīlija. Polidaktīlijai raksturīga arī variabla ekspresivitāte – ģimenes locekļiem var būt dažādas izpausmes. Piemēram, cilvēkam var būt bijis tikai viens lieks pirksts (pumpurveida), kas noņemts uzreiz dzemdību nodaļā, un cilvēks var nenojaust, ka ir polidaktīlijas gēna nēsātājs. Bet citam tās pašas ģimenes loceklim visām ekstremitātēm var būt seši pirksti. Polidaktīlijas biežums populācijā ir aptuveni 1:1000.
Polidaktīlija var būt arī viena no daudzām kāda ģenētiska sindroma izpausmēm. Šajā gadījumā atkārtošanās risks ir atkarīgs no sindroma atkārtošanās riska. Šobrīd medicīnas literatūrā aprakstīti vairāk nekā 250 sindromu, kuru viena no izpausmēm ir polidaktīlija.
Polidaktīlijas konstatēšana un ārstēšana
Grūtniecības laikā, auglim konstatējot polidaktīliju, jākonsultējas ar ārstu ģenētiķi. Tiek veikta ciltskoka analīze. Ārsts piedāvā papildu izmeklēšanu, lai iespēju robežās izslēgtu sindromālu polidaktīlijas formu. Tajā ietilpst: ultrasonogrāfija, meklējot citas anomālijas; augļa EhoKG iedzimtas sirdskaites izslēgšanai; diagnostiskā amniocentēze augļa hromosomālas patoloģijas izslēgšanai. Ne visus sindromus iespējams noteikt grūtniecības laikā.
Par polidaktīlijas ķirurģiskās korekcijas iespējām jākonsultējas ar mikroķirurgu.
Kā komentētu internetā lasāmo apgalvojumu, ka smēķēšana grūtniecības laikā ievērojami palielina jaundzimušo pirkstu galos iedzimtu defektu iespējamību?
Smēķēšana grūtniecības laikā palielina spontānā aborta, augļa augšanas aiztures un placentācijas traucējumu risku. Smēķēšana palielina augļa sejas šķeltnes risku. Par citiem defektiem dažādos pētījumos iegūti atšķirīgi rezultāti.
Polidaktīlijas veidi
Visbiežāk sastopama sešu pirkstu polidaktīlija, taču pirkstu skaits var sasniegt pat desmit un vairāk. Papildu pirkstiem var būt gan tādi paši elementi (arī kauls) kā parastajiem pirkstiem, gan tiem var būt tikai daļa no šiem elementiem.
- Foto: istockphoto.com
Polidaktīlija rokām parasti ir tikai kosmētisks defekts, toties pēdām tā traucē normāli funkcionēt. Deformējas kauli, locītavas, cīpslas un saites, un, bērnam augot, deformācija progresē un traucē normāli pārvietoties. Pēdas polidaktīlijas gadījumā svarīgi veikt koriģējošo operāciju pirms mazulis sāk staigāt.
Pēc operācijas ir rehabilitācijas kurss – fizioterapijas procedūras, ārstnieciskā vingrošana, masāža utt.
Raksta daļā par polidaktīlijas veidiem izmantota informācija no portāla womenhealthnet.ru.
Iveta Odiņa