Bērni

Kompleksā ģenētiskā diagnostika

Ko tas nozīmē? Kam var būt nepieciešama? Kad un kādas diagnostikas metodes nepieciešams veikt? Uz šiem jautājumiem atbild Ava Clinic speciālisti.

Ģenētiskā diagnostika sastāv no diviem etapiem:


Pirmais etaps no  9.—11. grūtniecības nedēļai  ir jāpārbauda mātes asins analīzes (PAP—tests), kā arī jāveic augļa ultrasonoskopija, kur īpašu uzmanību pievērš augļa  skausta krokas mērījumam (Nuchea).
Šīs procedūras dod iespēju konstatēt iespējāmās pataloģijas auglim. Nepieciešams būtu atzīmēt, ka šīs metodes nedod 100% garantiju, ka bērniņš būs vesels. Pirmais etaps ārstam ļauj identificēt paaugstināta riska grupas grūtnieces, kurām nepieciešams būtu veikt papildus  izmeklēšanu.

Tāpēc  no 15.—18. grūtniecības nedēļai ir jāveic otrs izmeklēšanas etaps, kurš ietver sevī šādus papildus izmeklējumus: mātes asins analīzes uz FP, E 2, BHCG, kā arī 4D ultrasonoskopija auglim no 16.—18. nedēļai. Ar 4D ultrasonogrāfiju var ne tikai vizualizēt auglim rociņas un kājiņas, redzēt iekšējos orgānus un noteikt augļa dzimumu, bet arī izmērīt deguna kaulus un smalki izpētīt augļa mugurkaulu. Visi šie izmeklējumi dod iespēju atbildēt uz jautājumu vai mazulis piedzims vesels.

Ja grūtniece pēc ģenētiskiem faktoriem pieskaitāma pie augsta riska grupas, tad bieži vien šie izmeklējumi ir nepietiekoši, tāpēc vajadzētu konsultēties ar ārstu-ģenētiķi. Konsultācijas laikā ārsts–ģenētiķis, ņemot vērā anamnēzi, mātes vecumu, ultrasonoskopijas izmeklējumus un asins analīzes, izlems par tālāko darbību, izmeklējumu veikšanu.  Un tikai gadījumos, kad grūtniece ir pieskaitāma pie augsta riska grupas nepieciešams veikt amniocentēzi.

Amniocentēze — ir augļa ūdens iegūšanas metode, kad caur vēdera priekšējo sienu ultrasonogrāfijas kontrolē ar smalku adatu tiek paņemts augļūdens tālākai analizēšanai. Iegūto materiālu nosūta uz laboratoriju, kur speciālās mēģenēs to audzē. Ko mēs gribam iegūt ar šādas manipulācijas palīdzību? Dotās analīzes ļauj noteikt  kariotipu un  hromosomu skaitu. Ja hromosomu skaits ir 46xx (meitene) un 46xy (zēns), tad tas nozīmē, ka viss ir kārtībā un Jūsu mazulis ir vesels.

Cik precīzas ir šīs analīzes? Ne vienas analīzes pasaulē nedod 100% garantiju. Šīs analīzes dod 99,9% garantiju.

Kam ir nepieciešamas šādas pārbaudes un kādas grūtnieces ir iekļautas augsta riska grupā?

  • Visas sievietes pēc 35 gadiem.
  • Sievietes, kurām anamnēzē ir spontāni aborti un neattīstījusies  grūtniecība.
  • Sievietes, kurām ir piedzimis bērns ar iedzimtām augļa attīstības anomālijām.
  • Sievietes,kuras agrā grūtniecības periodā ir saņēmušas radioktīvo starojumu vai ir lietojušas  medikamentus, kurus ir aizliegts lietot grūtniecības laikā.
  • Ja vienam no vecākiem ir kariotipa izmaiņas vai iedzimtas hromosomu izmaiņas.

Kompleksa ģenētiskā diagnostika grūtniecēm ir pieejama  Ava Clinic klientiem.
Sīkāka informācija:
Adrese: Vīlandes ielā 3, Rīgā
Кlīnika: + 371 67001 007
Ģimenes centrs: + 371 67 358 485
www.avaclinic.lv

Citi noderīgi raksti

Grūtniecība un sporta nodarbības

Kuriem ēdieniem grūtniecības laikā teikt Nē

Par grūtniecību un dzemdībām varat aprunāties Cāļa forumos

Dzemdības

Grūtniecība